Анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR

Описание:
Выявление мутаций в генах JAK2, MPL, CALR имеет важное диагностическое значение при Ph-негативных миелопролиферативных заболеваниях (МПЗ). Их выявление свидетельствует о клональном характере заболевания и помогает в дифференциальной диагностике истинной полицитемии (ИП), эссенциальной тромбоцитемии (ЭТ) и первичного миелофиброза (ПМФ) и ряда других заболеваний миелоидной природы, а также вторичных эритроцитозов и тромбоцитозов; также помогает в оценке риска развития тромбозов и тромбоэмболий.
Мутации, делеции, инсерции в гене CALR (кальретикулин) выявляются у 20% больных с ЭТ и 25% больных с ПМФ. При ИП дефекты гена CALR не встречаются. У больных без мутаций генов JAK2 и MPL мутации гена CALR были выявлены в 67% случаев при ЭТ и в 88% — при ПМФ. Мутации CALR могут быть обнаружены у 8% пациентов с миелодиспластическим синдромом (МДС) и в единичных случаях при других заболеваниях миелоидной природы. Важно, что ни в одном из случаев заболеваний немиелоидной природы мутации в данном гене не выявлены.

Показания к исследованию:
• Подозрение на наличие Ph-негативного миелопролиферативного заболевания (истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз)

Рекомендации по времени и условиям сдачи биоматериала:
Рекомендуется сдавать кровь утром натощак. Или не ранее, чем через 2-4 часа после приема пищи. Можно пить простую воду без газа.